Амниоцентез: делать или нет, результаты, какие патологии выявляет?

Ребёнок, развивающийся в материнской утробе на протяжении 9 месяцев, находится в плодном пузыре, который наполнен амниотической жидкостью. Она состоит из питательных веществ, которые насыщают малыша, и его отходов.

В ряде случаев, когда УЗИ и другие анализы не могут выявить явную патологию, которая может угрожать жизни и здоровью маленького организма, назначается амниоцентез — одна из самых сложных пренатальных процедур. Про него ходит немало различных мифов, которые пугают многих беременных.

Чтобы их развеять, нужно чётко представлять себе, что это такое и насколько опасно.

Сущность

Назначаемый в разные сроки беременности амниоцентез — это инвазивная (т. е. проникающая через естественные барьеры организма: кожу, слизистые) процедура. Она заключается в пункции (проколе) амниотической оболочки, чтобы:

• получить околоплодные воды для лабораторного исследования;
• провести амниоредукцию — откачку околоплодных вод, если их слишком много (так называемое многоводие);
• ввести препараты для искусственного прерывания беременности во II триместре;
• влить в амниотическую полость необходимые лекарственные средства.

Данная процедура достаточно специфическая, а поэтому сроки проведения имеют огромное значение. Самый оптимальный вариант — уложиться в промежуток с 16 до 20 недель беременности. В зависимости от данного параметра различают несколько видов амниоцентеза.

Классификация

В зависимости от того, на каких сроках делают амниоцентез и какой инструментарий используют, различают следующие типы процедуры проникновения в амниотическую оболочку.

По срокам:

• ранний: выполняется в I триместре беременности (начиная с 8 и включительно по 14 недели);
• поздний: назначается уже после 15-й недели.

По технике выполнения:

• применение пункционного адаптера, который позволяет сделать более точный прокол, не задевая близлежащие ткани;
• метод «свободной руки», когда иглу направляет сам врач.

Если женщине был назначен амниоцентез, ей лучше заранее ознакомиться с данной процедурой, узнать, что это такое и с какой целью ей его проводят. Это не обычное лабораторное исследование или какой-то плановый анализ. Если врач отправляет беременную на пункцию амниотической жидкости, значит, есть какие-то опасения, с которыми он должен обязательно познакомить будущую маму.

Показания

Существуют определённые медицинские показания для проведения этой процедуры. Решение принимается, если УЗИ или анализы дают нечёткие, расплывчатые результаты, и у врачей есть все опасения, что с плодом могут быть какие-то проблемы, угрожающие его здоровью или жизни. Итак, какие патологии плода выявляет амниоцентез, связанные как с наследственностью, так и с внешними факторами:

• в I триместре диагностируются наследственные и врождённые заболевания на генном уровне (читайте подробнее про хромосомные патологии);
• во II и III триместрах выявляется тяжесть гемолитической болезни, степень зрелости сурфактантов лёгких, наличие внутриутробных инфекций.

Однако амниоцентез при беременности назначается не только для определения каких-то тяжёлых заболеваний. Для его проведения существуют и другие показания:

• многоводие (производится амниоредукция);
• искусственное прерывание беременности на сроках II триместра с помощью лекарственных препаратов;
• если пункция амниотической жидкости нужна для приготовления сыворотки из эмбриональных тканей плода, которому от 16 до 21 недели: с их помощью лечат многие заболевания (так называемая фетотерапия);
• фетохирургия.

Если имеются такие показания, назначается процедура амниоцентеза, которая в большинстве случаев даёт практически 100% результаты. Именно поэтому её и используют как самый последний, но достоверный источник информации о состоянии малыша в утробе. Но такое решение врач принимает только при одном условии: если отсутствуют противопоказания.

Вот это да! Амниоцентез способен выявить до 200 генных мутаций и заболеваний у плода. Среди них самые распространённые — синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера и Клайнфельтера.

Противопоказания

Несмотря на всю сложность процедуры и опасные последствия, которые она может за собой повлечь, противопоказаний для её проведения не очень много. Нельзя назначать анализ околоплодных вод посредством пункции в следующих случаях:

• протекание острых процессов: женщины совершенно не беспочвенно переживают, можно ли делать амниоцентез при простуде, так как лучше дождаться полного выздоровления от любых сезонных болячек;
• преждевременная отслойка детского места;
• обострение локализованных хронических воспалений;
• урогенитальные инфекции;
• аномалии и патологии матки;
• угроза выкидыша;
• большого размера опухолевидные новообразования в мышечных слоях матки;
• проблемы со свёртываемостью крови;
• аномальное расположение плаценты (например, на передней маточной стенке).

Помимо всего этого, женщина имеет право отказаться от амниоцентеза, если боится осложнений. Но в таком случае врач должен ей подробно объяснить последствия такого решения. Тогда предлагается альтернатива амниоцентезу — биопсия хориона или кордоцентез. Каждый из них имеет свои достоинства и недостатки. При отсутствии противопоказаний и при согласии беременной назначают дату амниоцентеза.

Техника выполнения

При назначении подобного исследования женщине лучше заранее узнать, как делается амниоцентез, чтобы и подготовиться к нему полноценно, и во время самой процедуры попусту не волноваться. Данную информацию можно в подробностях изучить в Интернете (даже посмотреть видео), а можно получить консультацию у лечащего врача.

Подготовка

Предварительная подготовка к амниоцентезу заключается в следующем.

1. Женщина сдаёт все необходимые анализы и проходит УЗИ, чтобы выявить инфекции, многоплодие, состояние малыша в утробе, количество околоплодных вод, уточнить срок беременности.
2. За неделю до процедуры нужно прекратить приём ацетилсалициловой кислоты и всех препаратов с её содержанием.
3. За сутки до амниоцентеза не разрешается употреблять антикоагулянты (низкомолекулярные гепарины).
4. Родители подписывают согласие на проведение процедуры.

Если подготовительный этап удовлетворил врача, он проводит непосредственно сам анализ амниоцентез, производя прокол.

Анализ

1. Амниоцентез делают в специальном помещении, где должны быть соблюдены все санитарные нормы.
2. Беременную укладывают на кушетку.

3. Анализ проводится под наблюдением УЗИ, так что сначала женщине смазывается живот стерильным гелем.
4. Затем, руководствуясь данными УЗИ, врач вводит иглу в живот и откачивает амниотическую жидкость (около 20 мл).

5. После забора данных проверяется сердцебиение плода, чтобы убедиться, что оно в норме.

Реабилитация

Реабилитация после амниоцентеза не требуется, но постельный режим в течение 24 часов соблюдать рекомендуется. Если женщина ещё работает, ей выдаётся больничный лист на 7 дней.

Любые физические нагрузки исключаются. Тем беременным, у кого отрицательный резус-фактор, в течение 3 дней вводится инъекционно антирезусный иммуноглобулин.

Могут быть назначены анальгетики и противовоспалительные препараты.

Ощущения

Один из самых волнующих всех ожидающих этот анализ вопрос — больно ли делать амниоцентез — однозначного ответа не имеет. Отзывы об этой процедуре у всех разные. Кто-то ничего не чувствует, кто-то — лёгкое покалывание или тяжесть в области живота.

Хотя есть и такие, кто на вопрос, больно или нет, говорят, что в момент прокола — да. Дискомфорт и неприятные ощущения присутствуют всегда, но не более того. Обезболивание в данном случае врачи не советуют, так как придётся терпеть два укола вместо одного.

В большинстве случаев анализ проводится без сбоев и непредвиденных обстоятельств. Амниоцентез в современных клиниках поставлен, что называется, на конвейер. С каждым годом увеличивается количество женщин, которых отправляют на исследование околоплодных вод для устранения сомнений по поводу генных заболеваний у малыша.

Расшифровка

Извлечь амниотическую жидкость — ещё только полдела. У врачей всё ещё впереди — расшифровка амниоцентеза, которая либо опровергнет подозреваемый диагноз, либо подтвердит его.

Согласно статистике, достоверность результатов данного исследования составляет около 99,5%. Именно поэтому он так и ценится среди врачей, которые назначают его в большинстве сомнительных случаев, чтобы избежать ошибки.

Самым любопытным нужно знать, как выглядит результат амниоцентеза, чтобы максимально успокоиться. Обычно на руки родителям выдают документ формата А4, на котором изображены хромосомы плода, а внизу указан диагноз.

Так как анализ делают в основном на выявление генных отклонений, норма — либо 46ХY (мальчик), либо 46ХХ (девочка) — это хороший результат, свидетельствующий о здоровом малыше. Если, к примеру, будет подтверждён диагноз синдром Дауна, цифра будет 47, так как данное заболевание характеризуется наличием у ребёнка 47 хромосом.

Интересные факты. Расшифровка амниоцентеза — процедура ёмкая и долгая (до 2 недель), так как проводятся следующие анализы: кариотипа плода (цитогенетическое исследование), хромосомный микроматричный (значится в результатах как ХМА), биохимический, иммунологический, гормональный.

Осложнения

Инвазивные процедуры всегда непредсказуемы и могут самым различным образом сказаться на материнской утробе, в которой делается этот прокол. Поэтому последствия амниоцентеза, хоть и редки, но всё же имеют место. Среди них самыми распространёнными и нежелательными являются:

• околоплодные воды изливаются раньше обычного, а это грозит на ранних сроках — выкидышем, на более поздних — преждевременными родами, но при этом нужно соблюдать абсолютное спокойствие, если наблюдается лишь незначительное подтекание вод после амниоцентеза, которое вполне возможно в течение суток после анализа, а потом само прекращается;
• отслойка плодной оболочки;
• инфицирование чаще всего происходит, когда амниоцентез делают во II триместре: в этот период антибактериальная активность околоплодных вод минимальна;
• возможны кратковременные выделения в небольших количествах на протяжении 1-2 дней после анализа;
• может развиться у плода аллоиммунная цитопения (дефицит определённых клеток крови).

Несмотря на то, что такие осложнения всё-таки имеют быть в медицинской практике, нужно понимать, что это лишь единичные случаи, продиктованные, например, несоблюдением противопоказаний. Так что перед анализом родители совместно с врачом должны взвесить все за и против: насколько необходима им данная пункция?

Неприятные последствия. В течение 2-3 дней после амниоцентеза у женщины может наблюдаться рвота, тошнота, боли внизу живота, гнойные выделения в месте прокола. Всё это не является нормой и требует немедленной медицинской консультации.

За и против

Наслушавшись о негативных последствиях, которые может повлечь за собой данная процедура, многие женщины задумываются, делать амниоцентез или нет, не возникнут ли после него осложнения, за которые потом придётся расплачиваться всю жизнь?

Здесь нужно обстоятельственно поговорить с лечащим врачом. Насколько велик риск рождения больного малыша и какой диагноз у него предполагают? Если это синдром Дауна, подумайте о тяжёлой жизни этого ребёнка в дальнейшем.

При этом осложнения после процедуры диагностируются гораздо реже и не настолько они опасны, как о них рассказывают. К тому же на вопрос, бывает ли ошибочный амниоцентез, врачи вам ответят однозначно: нет.

Мало в чьей практике результат оказывался не достоверным.

Данная процедура настоятельно рекомендована всем женщинам, у которых на разных сроках беременности были диагностированы какие-либо отклонения в развитии плода, особенно — на генном уровне. Тем более, что результаты амниоцентеза имеют такой высокий процент достоверности при минимальных рисках и осложнениях.

Последствия бывают крайне редки (всего в 2-3% случаев), а вот узнать о таких серьёзных заболеваниях, как синдром Дауна, родителям лучше заранее, чтобы подготовиться к этому морально и принять единственно правильное решение.

Источник: https://vse-pro-detey.ru/amniocentez/

Амниоцентез: показания, риски, ход процедуры

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез — это процедура, при которой делается пункция прозрачной и гладкой амниотической оболочки, для получения образца околоплодных вод (амниотической жидкости), которая окружает ребенка в утробе матери. Эта жидкость содержит клетки развивающегося плода. Амниоцентез проводится для лабораторных исследований, амниоредукций или введения лекарственных средств в амниотическую полость.

Амниоцентез чаще всего используется для обнаружения генетических аномалий, он может помочь диагностировать или исключить многие возможные врожденные дефекты. Результаты могут также показать пол ребенка, оценить зрелость легких (если все сделано близко к сроку родов), обнаружить инфекции в амниотических жидкостях или другие осложнения беременности.

Чаще всего он используется, чтобы определить общие генетические дефекты (например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме  — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо положенных 46, вызывает умственную отсталость, врожденные пороки сердца и физические характеристики – например, такие, как кожные складки вокруг глаз), который он обнаруживает или исключает, и дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника и гидроцефалию — водянка головного мозга, избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга). Дети, рожденные с расщелиной позвоночника, имеют кость, не закрытую должным образом. Серьезные осложнения расщелины позвоночника могут включать также паралич ног, болезни мочевого пузыря и почек, умственную отсталость.

Если беременность осложняется таким состоянием, как RH-несовместимость (несовместимость резус-фактора матери или отца и их ребенка), врач может использовать амниоцентез, чтобы узнать, достаточно ли развиты легкие ребенка.

Иногда для обнаружения многих генетических аномалий используется биопсия хориона (CVS, или биопсия ворсин хориона – процедура, позволяющая с помощью ультразвука проверить ребенка на заболевания. Делают ее в течение первого триместра беременности, между 11 и 14 неделями.

В ходе исследования на анализ берется маленький образец ворсин хориона, то есть, крошечных пальцеобразных наростов в плаценте. Поскольку обычно генетический материал в ворсинах такой же, как и у развивающегося ребенка, ворсины можно использовать для генетических исследований), Однако биопсия хориона не обнаруживает дефекты нервной трубки.

CVS, в отличие от амниоцентеза, связана с повышенным риском выкидыша и может увеличить риск деформаций конечностей.

Каковы риски амниоцентеза?

У одной из каждых 200-400 женщин в результате амниоцентеза происходит выкидыш, хотя недавние исследования показывают, что скорость появления выкидыша может быть равна 1 к 1000 (0,1%). Амниоцентез, сделанный в течение первого триместра, дает больший риск выкидыша, чем амниоцентез, сделанный после 15-й недели. У одной из каждых 1000 женщин после амниоцентеза развивается инфекция матки.

Как подготовиться к амниоцентезу?

Амниоцентез используется строго для диагностики проблем во время беременности, но не является способом лечения и избавления от этих проблем.

Поэтому беременная женщина, прежде чем ей будет сделан этот тест, должна подумать, как можно правильно использовать информацию, полученную в результате его проведения.

Некоторые врожденные дефекты несовместимы с жизнью, другие легко исправимы, третьи — где-то посередине от того и другого. У женщин возникает много вопросов на эту тему.

Должна ли женщина позволить прервать ее беременность, если у ребенка обнаружен очень серьезный дефект развития? Будет ли она знать результаты (а это может занять до двух или трех недель) достаточно рано, чтобы рассмотреть вопрос о возможном прерывании беременности? Женщина должна взвесить все преимущества и риски.

Если женщина ни при каких условиях не прекратит беременность, то не проведение теста может вызвать, к примеру, больше беспокойства, чем нужно.

С другой стороны, если женщина своевременно знает, что ребенок имеет серьезные проблемы со здоровьем, амниоцентез может позволить ей гораздо лучше подготовиться к родам.

Если женщина решила пройти процедуру амниоцентеза, врач должен дать ей подробные инструкции о том, как к этой процедуре подготовиться.

Как проходит процедура амниоцентеза?

Процедура обычно занимает всего несколько минут, в течение которых женщина должна лежать неподвижно. Врач находит плод с помощью ультразвука. Прежде всего, УЗИ делается для точного определения положения плода и плаценты. Это позволяет врачу определить самое безопасное место, куда нужно вставить иглу. Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вставляет полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает приблизительно четыре чайные ложки амниотической жидкости, содержащей клетки плода, которые техник проверит в лаборатории. Ребенок быстро заполняет собой любое количество жидкости, которая теряется. Когда процедура сделана, снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.

Во время амниоцентеза женщина должна получить несенсибилизированную эмульсию RH-иммуноглобулина, если она является резус-отрицательной пациенткой.

Врачи рекомендуют роженице покой, после амниоцентеза ей следует избегать физических нагрузок (например, подъема тяжестей).

Если у женщины возникли осложнения после процедуры, в том числе спастические боли в животе (непостоянные боли, внезапно возникают и нередко внезапно прекращаются, меняют местонахождение или степень тяжести), утечка жидкости, вагинальные кровотечения или признаки инфекции, ей следует немедленно обратиться к врачу.

После амниоцентеза существует на 0,25%-0,50% риск выкидыша и очень небольшой риск инфекции матки (менее 0,001%). У подготовленных женщин и под ультразвуковым контролем, выкидышей может быть меньше.

После того как фетальные клетки (стволовые клетки из плаценты) будут удалены, их выращивают в лаборатории, а затем анализируют. В 95% случаев никаких отклонений не обнаруживают. Врач должен ознакомить роженицу с результатами и, если диагностирована проблема, предоставить женщине информацию о том, как лучше ухаживать за ребенком после его рождения.

Лаборант также измерит уровень альфа-фетопротеина в амниотической жидкости. Если он высокий, ребенок может иметь дефект нервной трубки. Если низкий, причиной может быть синдром Дауна.

Поскольку альфа-фетопротеин не нужно выращивать в лаборатории, эти результаты доступны сразу, хотя потенциальная проблема должна быть подтверждена и последующим генетическим анализом.

Когда назначают амниоцентез?

• — которым 35 лет и больше; — которым был проведен скрининг-тест (например, с высоким или низким количеством альфа-фетопротеина) или результат теста, который указывает на возможный врожденный дефект или другие проблемы; — у которых были врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;
• — у которых есть семейная история генетических нарушений.
• Если ребенок действительно болен, то амниоцентез обнаружит это с точностью до 99%.
• Врачи также предлагают амниоцентез женщинам с осложнениями беременности – такими, как RH-несовместимость, которые требуют досрочных тестов.
• Если врожденные дефекты есть в семье роженицы, то ей необходимо пройти генетическое консультирование, прежде чем она пройдет амниоцентез — и, если возможно, прежде чем она забеременеет.
• Женщина и ее партнер могут сдать определенные анализы крови, чтобы определить их шансы на рождение ребенка с врожденными дефектами.

Статьи по теме:

1. Амниоцентез позволяет выявить такие заболевания и аномалии развития плода как:
2. — синдром Дауна; — синдром Патау; — синдром Эдвардса; — спинно-мозговая грыжа или расщепление позвоночника; — серповидно-клеточная анемия; — анэнцефалия; — эритробластоз; — муковисцидоз; — степень созревания легких будущего ребенка; — герпес или краснуха;
3. — резус-фактор и пол ребенка.
4. Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Часто задаваемые вопросы

Если амниоцентез показал нормальные результаты, значит ли это, что я буду иметь здорового ребенка?

Положительный результат амниоцентеза показывает, что генетическая карта ребенка нормальная. Но даже с нормальным рисунком хромосом, ребенок может иметь и другие виды врожденных дефектов. Приблизительно три из каждых ста детей имеют какой-либо врожденный дефект.

Могут ли врачи вылечить выявленные дефекты после амниоцентеза?

Ученые работают над всевозможными методами и препаратами для лечения различных аномалий плода. Многие заболевания можно лечить после рождения, а некоторые могут быть исправлены в то время, когда ребенок еще находится в утробе матери, хотя этот вид хирургии все еще находится в экспериментальной стадии.

Знание о состоянии ребенка загодя позволяет родителям и врачам подготовиться к особым потребностям ребенка, даже если его состояние не четко рассматривается. Знание о том, что плод имеет генетическую проблему  — такую, например, как синдром Дауна, дает женщине возможность принять меры и подготовиться к этому.

У меня есть родственник с синдромом Дауна. Должна ли я пройти амниоцентез?

Синдром Дауна возникает, когда клетки из оплодотворенного яйца делятся аномально, создавая дополнительную 21-ю хромосому. Не семейная история, а возраст матери – скорее всего, является наиболее важным фактором риска.

Например, 20-летняя мать имеет 1/2000 шанс иметь ребенка с синдромом Дауна. У 45-летней риск возрастает до 1/40. Очень редко синдром Дауна наследуется, когда отец или мать имеют яйцеклетку или сперму с дефектной 21-й хромосомой.

Если женщина думает, что у ее ребенка имеется повышенный риск развития синдрома Дауна, она должна обсудить плюсы и минусы генетического тестирования с врачом.

Есть ли альтернатива амниоцентезу?

Есть целый ряд скрининговых тестов, которые могут помочь оценить риск рождения ребенка с хромосомной проблемой.

Эти тесты обычно предлагаются женщинам всех возрастов и включают ультразвук в первом триместре, чтобы измерить толщину шеи ребенка (воротникового пространства), наряду с уровнем материнской сыворотки ПАП-А (белок беременности A) и другой сыворотки крови матери, которая должна содержать четыре обязательных химических вещества. Затем проводится второй ультразвук.

Главным недостатком амниоцентеза является время его выполнения. Анализ обычно проводится между 16-й и 18-й неделями беременности. Если женщина решает все же прервать беременность, в этот период провести операцию довольно сложно.

Источник: http://www.f-med.ru/pregnance/amniocentes.php

Амниоцентез — отзывы, результаты, риски

Среди всех инвазивных пренатальных тестов амниоцентез имеет самую высокую точность от 98 до 99%. Тест помогает определить здоровье плода и обнаружить любую потенциальную проблему.

Амниоцентез – это пренатальный диагностический тест для проверки околоплодных вод, которые окружают плод в матке. Эта жидкость содержит клетки и вещества, которые указывают на состояние здоровья ребенка.

• Для получения околоплодной воды, врач вставляет длинную тонкую иглу в матку и забирает небольшое количество вод, эту жидкость отправляют на исследование для специфических генетических отклонений (синдром Дауна, спина Бифида, кистозный фиброз).
• Результаты теста помогают обнаружить проблемы в развитии плода, тест проводится в определенное время во время беременности.

Сроки проведения амниоцентеза

Амниоцентез обычно проводится между 14 и 20-й неделей, во втором триместре. Некоторые доктора могут порекомендовать сделать тест на 11 недели. В некоторых случаях амниоцентез проводят даже в третьем триместре.

Данный тест имеет много применений, помимо оценки состояния здоровья будущего ребенка, амниоцентез назначают если:

• По результатам пренатального скрининга обнаружены отклонения
• Вы рожали ребенка с врожденным пороком или какой-либо аномалией
• Вам 35 лет или больше, чтобы исключить вероятность хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна
• Вы или ваш партнер является носителем генетических заболеваний, таких как муковисцидоз
• Ваш врач подозревает инфекцию или анемию у плода
• Ваши мембраны разрываются преждевременно
• Обнаружено слишком много околоплодных вод, отклонение, известное как многоводие

Процесс

Как делают амниоцентез видео

Амниоцентез является амбулаторной процедурой, то есть вам не нужно оставаться в больнице.

• Сначала врач проводит УЗИ живота, чтобы проверить точное расположение матки.
• Для получения изображения ребенка на мониторе применяется специальный гель, а также небольшое устройство, известное как ультразвуковой преобразователь.
• После УЗИ, врач колит обезболивающее в область живота.
• Результаты ультразвука дают представление о том, куда вставлять иглу.
• Затем врач вставляет иглу в матку через живот, забирая образец околоплодных вод.
• Выведенное количество зависит от недели беременности. Вы можете почувствовать жжение, когда игла входит в кожу, небольшие судороги при проникании иглы в матку.
• Врач продолжает использовать ультразвук для мониторинга сердечного ритма ребенка.

Это интересно:  Ранние симптомы ВИЧ

Врач даст вам подробные инструкции о том, что делать после амниоцентеза.

В течении 3-х дней после исследования желательно отказаться от:

1. Физических упражнений
2. Длительного нахождения на воздухе
3. Секса

Обратитесь к врачу, если у вас возникли следующие признаки инфекции после процедуры:

• Лихорадка
• Тяжелые спазмы матки, которые длятся более нескольких часов
• Выделение жидкости из влагалища или кровотечение
• Необычное или недостаточное движение плода
• Воспаление или покраснение в области прокола

Результаты теста амниоцентеза

Для получения результатов потребуется от 3-х дней до 4-х недель. Ваш врач или генетический консультант объяснит вам результаты.

Околоплодная жидкость должна быть прозрачного цвета с светло-желтым оттенком. В жидкости не должно содержаться вредных бактерий.

Клетки плода тщательно исследуются и проверяются на хромосомное число и расположение, которые показывают генетические нарушения. Там должно быть 46 хромосом и 23 пары. Любой дефект в них приведет к генетическим аномалиям.

В случае генетического амниоцентеза, результаты теста помогут диагностировать или исключить различные генетические нарушения, дефекты нервной трубки и хромосомных аномалий. Вероятность выявления проблем высока, но она не измеряет тяжести врожденных пороков.

Аномальные результаты в любом из вышеперечисленных случаев означают, что ваш ребенок имеет хромосомное отклонение или генетическое расстройство. Однако, несколько вещей могут повлиять на результаты теста.

Что влияет на результаты амниоцентеза?

Результаты амниоцентеза могут быть неверными по нескольким причинам, таким как:

• Кровь плода в околоплодных водах увеличивает содержание альфа-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы в веществе, которые проверяют на наличие дефектов нервной трубки.
• Амниотическая жидкость, подверженная воздействию света, может показать более низкий уровень билирубина, чем он есть на самом деле.
• Кровь или меконий в околоплодных водах приводит к ложному результату на уровне зрелости легких ребенка.

Это интересно:  Сколько должен спать ребенок — по месяцам и годам

Что делать если обнаружены проблемы?

В таких случаях вы проходите генетическую консультацию, которая предоставляет вам больше информации. Основываясь на этой информации, некоторые женщины предпочитают продолжать беременность, в то время как другие решают прервать ее.

Риски амниоцентеза

Это трудное решение для любой женщины, вам нужно взвесить плюсы и минусы процедуры, прежде чем вы решитесь на нее. Как вы уже знаете преимущества данной процедуры, давайте рассмотрим риски, связанные с процедурой:

• Утечка околоплодных вод: иногда амниоцентез вызывает утечку околоплодных вод из влагалища. Обычно, потеря минимальна.
• Выкидыш: исходя из имеющейся статистики, риск выкидыша после проведения процедуры во втором триместре составляет около 0,6%. С другой стороны, вероятность выкидыша увеличивается, если процедура проводится до 15 недель беременности. Большинство выкидышей происходят не позднее 72 часа после процедуры.
• Повреждение плода иглой: если младенец двигается вовремя теста, когда введена игла, существует риск повреждения части тела плода иглой. Однако серьезные травмы из-за игл встречаются довольно редко.
• Утробные инфекции: хотя и редко, но существует риск инфицирования матки, когда бактериям удается проникнуть в амнион. Это вызовет высокую температуру, схватки и боль в животе. Маточная инфекция требует немедленного медицинского вмешательства. Однако риск инфицирования составляет менее 1 на 1 000.
• Передача инфекции: амниоцентез несет риск передачи тяжелых инфекций вашему ребенку. Если у вас ВИЧ/СПИД, гепатит С или токсоплазмоз, вероятность заражения вашего ребенка во время процедуры увеличивается.
• Косолапость: исследования полагают, что проведение данной процедуры на ранних сроках, связан с более высокими шансами косолапости. Косолапость – это врожденная деформация стопы и голеностопного сустава. Поскольку существует повышенный риск развития этого врожденного дефекта, большинство врачей не будет выполнять амниоцентез до 15 недель беременности.

Вопрос-ответ

В чем разница между амниоцентезом и биопсией хориона?

Может ли амниоцентез выявить аутизм?

Источник: https://med8.ru/amniocentez.html

Амниоцентез

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – метод исследования амниотической жидкости. Представляет собой прокалывание брюшной стенки матки.

В процессе его проведения отбирают небольшое количество околоплодных вод и проводят ряд исследований: гормональный (количество, состав гормонов), иммунологический (выявление нарушений в отдельных звеньях иммунитета), биохимический (состав околоплодной жидкости). Суммарный анализ этих исследований жидкости помогает определить общее состояние плода и выявить степень риска генетических аномалий.

Какие патологии могут быть выявлены методом амниоцентеза

Существует несколько сотен разновидностей генетических дефектов, которые может выявить метод амниоцентеза, в том числе хромосомные болезни (синдромы Эдвардса, Патау и Дауна), дефекты нервной трубки (спинномозговая грыжа и т.д.).

Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Показания к прохождению исследования

Решение о применении метода амниоцентеза может принять только беременная женщина, поскольку эта процедура сопряжена с определенными рисками. И мнения по поводу целесообразности данного исследования расходятся.

Прежде всего, нужно быть готовым к тому, что в случае выявления аномалии, возможно, придется прервать беременность.

И так как амниоцентез представляет некоторую угрозу здоровью матери и ее ребенка, этот тест предлагают делать только женщинам, которые имеют весомые предпосылки к развитию у плода генетических заболеваний, в том числе в случаях, когда:

• Ультразвуковое исследование выявило серьезную проблему, например, дефект сердца, что может свидетельствовать о хромосомной аномалии;
• Согласно результатам скрининговых тестов есть риск рождения младенца с хромосомными аномалиями;
• Один или несколько родственников женщины и/или отца ребенка имеют некоторые генетические отклонения;
• Беременной женщине более 35 лет, поскольку с этого возраста увеличивается риск рождения больного ребенка – 1 случай примерно на 300 (для сравнения, в возрасте матери 20 лет это соотношение 1 к 2000).
• У женщины уже была беременность с генетическими аномалиями у плода.

Амниоцентез – срок и способ проведения

Применяют метод амниоцентеза на сроке беременности 16 – 18 недель (т.е. 14 недель после первого дня первой менструации, которая не наступила). Однако если у врача есть основания подозревать у плода развитие порока сердца или серьезное генетическое заболевание, то допускается проведение амниоцентеза на сроке до 14 недель.

Проводит этот диагностический тест акушер-гинеколог в операционной. Перед процедурой беременной обязательно делают УЗИ, чтобы определить расположение плаценты во избежание ее повреждения во время прокола.

Сам прокол делают через переднюю брюшную стенку матки, предварительно обработав небольшой участок кожи живота пятипроцентным спиртовым раствором йода. Место прокола обезболивают местной анестезией, чтобы уменьшить дискомфортные ощущения.

Под контролем ультразвукового исследования доктор вводит тонкую длинную полую иглу в амниотическую полость и набирает 15-20 мл жидкости, которую отправляет на лабораторный анализ. В лаборатории подсчитывают все хромосомы и определяют их структуру, однако процедура длится две-три недели.

Дело в том, что для диагностических целей нужно определенное количество клеток малыша, которые выращивают в специальных условиях, именно поэтому результаты женщина получает не сразу.

Непосредственно после амниоцентеза пациентки могут испытывать болевые ощущения в животе.

У некоторых после амниоцентеза наблюдаются незначительные кровянистые выделения. Поэтому, как правило, доктор рекомендует постельный режим в течение суток.

Также после амниоцентеза некоторое время врач будет проверять сердцебиение малыша и наблюдать за женщиной, чтобы предотвратить возможные маточные сокращения.

Противопоказания к амниоцентезу

• наличие в матке доброкачественной опухоли;
• пороки развития матки;
• расположение плаценты на передней стенке матки;
• угроза прерывания беременности;
• инфекционные процессы или лихорадочные состояния.

Последствия амниоцентеза

Проведение данного исследования сопряжено с некоторыми рисками. Возможны такие последствия амниоцентеза:

• Развитие инфекции или других осложнений (у одной из 200 женщин);
• Кровотечение у женщины или плода;
• Ощущение схваток в течение нескольких часов после процедуры – самые частые последствия амниоцентеза;
• Выкидыш здорового ребенка (1 случай из 500);
• Спонтанный аборт. Матери, у которой отрицательный резус фактор, перед процедурой, с целью защитить малыша от ее антител, делают инъекцию Rho-гамма-глобулина. В 2 случаях из 100 именно этот укол провоцирует выкидыш;
• Травмирование плода (вероятность такого последствия амниоцентеза практически равна нулю, но, тем не менее, возможна, если врач иглой заденет жизненно важную зону ребенка);
• Повреждение плодного пузыря, что приводит к кровотечению и истечению амниотической жидкости (пациентка должна будет лечь на сохранение, лечение может затянуться до нескольких месяцев);
• Преждевременные роды.

Учитывая все вышесказанное, каждая женщина, прежде чем согласиться на проведение теста, должна учесть возможные последствия амниоцентеза и взвесить все «за» и «против».

Кроме того, результат теста все равно не может гарантировать рождение абсолютно здорового ребенка, он лишь исключает некоторые патологии. Его точность составляет примерно 99,4%.

Поэтому каждой беременной следует проконсультироваться с генетиком и уже потом принимать окончательное решение.

Источник: https://www.neboleem.net/amniocentez.php

Амниоцентез

Амниоцентез – это специальное исследование, в ходе которого из матки берется образец околоплодной жидкости для лабораторного анализа, чтобы проверить, нет ли у вашего ребенка каких-либо серьезных хромосомных отклонений.

Это диагностический тест, который позволяет с почти абсолютной достоверностью сказать, есть ли у вашего ребенка та или иная патология, или нет. Этот тест также позволяет определить пол вашего ребенка.

Какие патологии могут быть выявлены при этом исследовании?

Существует несколько сотен генетических дефектов, в том числе, наиболее распространенных, которые могут быть выявлены при этом исследовании. Обычно амниоцентез используется для выявления хромосомных болезней, таких как синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардса.

• Однако с помощью амниоцентеза могут быть выявлены не все аномалии – он, например, не показывает такие врожденные дефекты, как заячья губа или волчья пасть.
• Амниоцентез может быть использован для выявления дефектов нервной трубки, таких, как спинно-мозговая грыжа, но подобные аномалии лучше диагностируются с помощью анализа крови или ультразвукового исследования в середине беременности (называемого также анатомическое УЗИ плода).
• Кроме того, с помощью амниоцентеза можно установить какой резус-фактор у вашего ребенка.

Следует ли мне проходить амниоцентез?

Это решение можете принять только вы сами, поскольку данная процедура сопряжена с некоторым риском. Одни женщины хотят узнать о своем ребенке как можно больше до его рождения, другие же предпочитают дождаться, пока ребенок появится на свет. Учтите, что, если вы заранее узнаете о врожденном дефекте своего ребенка, у вас будет время выяснить, какая помощь может ему потребоваться.

Амниоцентез обычно предлагается в случаях, когда:

• согласно результатам скрининговых тестов, в частности, анализа крови, определения толщины воротникового пространства, или обоих сразу, у вас есть повышенный риск для рождения ребенка с определенными хромосомными аномалиями,
• ультразвуковое исследование (УЗИ) выявило у вашего ребенка проблему, например, сердечный дефект, свидетельствующую о возможности наличия у него хромосомной аномалии.
• вам больше 35 лет, и вы не делали скрининговый тест на хромосомные аномалии у плода,
• один или несколько ваших родственников и/или родствеников отца ребенка имеют те или иные генетические отклонения,
• у вас или у отца вашего ребенка повышен риск появления на свет ребенка с наследственным заболеванием,
• в прошлом у вас была беременность, сопровождаемая генетическими аномалиями у плода.

Когда мне нужно пройти это исследование?

1. Амниоцентез обычно делается во втором триместре, после 15-й недели.
2. Амниоцентез возможен уже на 12-й неделе, но ранний амниоцентез (ранее 15-й недели) обычно не рекомендуется, поскольку при этом возрастает риск выкидыша.

3. Ко второму триместру вокруг ребенка уже скапливается достаточное количество околоплодной жидкости, что облегчает врачу забор достаточного ее количества для анализа без риска для ребенка.

4. Если встает вопрос о проведении досрочных родов (на несколько недель или даже месяцев раньше нормального срока), врач может предложить амниоцентез, чтобы убедиться в том, что легкие малыша уже в достаточной мере созрели.

5. Амниоцентез может быть использован также для проверки на инфекцию в случае, если у вас начинаются преждевременные роды или наблюдается раннее отхождение вод.

Как делается амниоцентез?

Вы ложитесь на кушетку. Под ультразвуковым контролем врач определяет карман с околоплодной жидкостью, находящейся на безопасном расстоянии от ребенка и плаценты. Затем врач вводит в брюшную стенку длинную и тонкую полую иглу, которая достигает полости с околоплодной жидкостью.

Вы можете попросить, чтобы процедура делалась под местной анестезией, но она, как правило, не нужна. Через введенную иглу врач отсасывает небольшое количество (около двух столовых ложек) околоплодной жидкости. В этой жидкости содержатся клетки вашего ребенка, химические вещества и микроорганизмы, анализ которых может дать ответ на многие вопросы, касающиеся состояния вашего ребенка.

Выбор оптимального места для пункции (по изображению на экране ультразвукового сканера) может занять некоторе время. Сам процесс ввода иглы и извлечения околоплодной жидкости занимает не более пяти минут.

После извлечения иглы в животе иногда возникают небольшие болевые ощущения.

Примерно в одном из двенадцати случаев количество жидкости, взятой для анализа при первом введении иглы, оказывается недостаточным, что влечет за собой необходимость повторной пункции.

Врач в течение некоторого времени будет наблюдать за вами, на предмет появления маточных сокращений и периодически контролировать сердцебиение ребенка, чтобы убедиться, что с вами и малышом все в порядке

Насколько это болезненно?

Если вам посоветовали выпить перед обследованием большое количество воды, чтобы обеспечить более четкую картину при сканировании, то, возможно, эта процедура будет связана для вас с определенным дискомфортом.

Некоторые говорят о том, что ощущают боль от укола, когда игла входит в тело, и чувство давления, когда она извлекается.

Впрочем, у каждой женщины свои ощущения от этой процедуры, причем от одной беременности к другой они могут меняться.

После процедуры иногда ощущаются небольшие боли в животе; в редких случаях эти боли могут быть весьма ощутимыми. В любом случае, после обследования рекомендуется отдых в течение суток.

Существуют ли какие-либо побочные эффекты?

У некоторых женщин после этой процедуры наблюдается незначительные кровянистые выделения. До тех пор, пока они не прекратятся, вам, вероятно, порекомендуют соблюдать постельный режим.

Резкие маточные сокращения или болезненность, попеременное ощущение жара и холода свидетельствуют об инфекционном заражении. При появлении любого из этих симптомов немедленно обращайтесь к врачу.

С какими рисками сопряжена данная процедура?

Амниоцентез является инвазивной процедурой, поэтому он связан с небольшим риском (один случай на тысячу) серьезного инфекционного заражения или иных осложнений.

Считается, что, к сожалению, примерно в одном случае из 100-200 следствием амниоцентеза становится выкидыш. В хороших клиниках с опытными специалистами этот процент может быть гораздо ниже, поэтому стоит поинтересоваться статистикой по этому вопросу в той клинике, где вы собираетесь делать амниоцентез.

Если амниоцентез выполняется в третьем триместре, то риск осложнений гораздо меньше. Нет данных доказывающих, что амниоцентез в тертьем тримеcтре повышает вероятность преждевременных родов. Для ВИЧ-положительных пациенток амниоцентез связан с повышенным риском передачи вируса ребенку.

Если вы все же желаете пройти амниоцентез, несмотря на наличие ВИЧ-положительной реакции, вам во время процедуры необходимо будет пройти курс высокоактивной антиретровирусной терапии, чтобы снизить риск передачи вируса вашему ребенку.

Если у вас выявлен гепатит B или C, то нет никаких данных, указывающих на то, что амниоцентез, проводимый в первом или втором триместрах, увеличивает риск передачи этих заболеваний вашему ребенку.

Если вы не уверены, стоит ли вам проходить амниоцентез, или если вы (как и многие женщины) испытываете беспокойство по поводу самой процедуры, обязательно посоветуйтесь со своим врачом и поделитесь с ним своими сомнениями. Врач изложит вам все аргументы «за» и «против», и подробно расскажет вам о том, что будет происходить во время процедуры.

Узнаю ли я тут же о результатах?

К сожалению, нет. Образец жидкости будет послан в лабораторию на культивирование, после чего, лаборатория должна будет полностью подсчитать все хромосомы и определить их структуру (т.е.

установить кариотип).

Для выращивания определенного количества клеток вашего ребенка, достаточного для диагностических целей, необходимо время, так что ответа можно ожидать не раньше, чем через две-три недели после процедуры.

Существует относительно новая технология ускоренного анализа, носящая название флюоресцентной гибридизации, позволяющая обнаружить некоторые виды хромосомных патологий в течение двух-трех дней.

Но лишь некоторые. Полную картину даст только определение кариотипа, которое все равно требует большего времени. Так что в любом случае придется подождать.

И хотя некоторым будущим мамам такое ожидание может показаться слишком долгим, необходимо помнить, что тревога и беспокойство неполезны для вашего малыша, а долгие прогулки и приятные впечатления помогут скрасить время ожидания результатов исследования.

Источник: https://babyvcentre.ru/beremennost/zdorove-vo-vremya-beremennosti/obsledovaniya/amniotsentez.html