Генетический скрининг новорожденных: [что нужно знать]

Если перевести с английского, то скрининг — это методика диагностики генетических болезней в неонатальном периоде. Инициатива по проведению такого исследования исходит от Всемирной организации здравоохранения или ВОЗ.

Скрининг позволяет выявить генетические заболевания у ребенка, которые могут не проявляться сразу после рождения. Но они могут оказать влияние на его развитие как в физическом, так и в умственном плане. В соответствии с этим будет назначена терапия, которая поможет справиться с недугом.

Даже у родителей, которые абсолютно здоровы, имеется вероятность рождения малыша с отклонениями по генетике, поэтому-то и проводят скрининг новорожденных.

Как осуществляется подобное исследование

Скрининг проводится в обязательном порядке, делают процедуру бесплатно по государственной программе. Делают его как доношенным малышам, так и рожденным раньше срока. Анализ крови берут из пятки. Одно из обязательных условий проведения забора крови является то, что кровь берут спустя три часа после кормления. И для него предусмотрены свои временные рамки:

• для детей, которые были доношены и родились в положенный срок этот временной промежуток — четвертый день после рождения малыша;
• тем младенцам, которые были недоношены и рождены раньше срока, положено делать на седьмой день после рождения.

Образцы крови, которые берутся на анализ делают при помощи специального бланка, на котором имеется пять кружков. Он имеет бумажный фильтр и на этот бланк необходимо обмакнуть кровь с пяточки малыша. Количество кружков соответствует количеству видов болезней, в отношении которых осуществляется исследование анализов.

Что необходимо знать еще о скрининге новорожденных в роддоме

В тех случаях, когда малыша выписали из родильного дома раньше момента проведения скрининга, то маме выдают специальный бланк, а также отмечают в карте, что скрининг исследование не было проведено. Соответственно маме необходимо прийти в поликлинику по месту жительства и сообщить о том, что в роддоме исследование не проводилось. Тогда процедуру скрининга проводят в поликлинике. Скрининг новорожденных на дому обычно не проводят.

  Сколько дней заразна ветряная оспа (ветрянка)

Взятую для анализов кровь из пятки исследуют в лабораториях, занимающихся исследованием генетических заболеваний. На это обычно отводится срок в десять дней. Если о результате анализов родителям ничего не было сказано, значит, все в норме. Обычно результаты анализа оглашаются только в случае выявления каких-либо отклонений.

Когда показатели являются завышенными, то назначается повторное исследование. Именно оно должно показать окончательный результат и показать имеется ли какое-либо заболевание и новорожденного или нет.

Если какой-то диагноз подтверждается, то ребенка направляют на обследование соответствующим специалистам.

Они назначают уже соответствующее лечение и все это время будут осуществлять наблюдение за малышом.

Важный момент — это своевременное обследование новорожденных на предмет наследственных болезней и начало проведения лечения. Именно от этого зависит то, насколько оно будет успешным.

Многие болезни, которые позволяет выявить генетический скрининг новорожденных, лечатся довольно длительное время. Иногда терапия может занять несколько лет.

Помимо скрининга, проводимого с помощью забора образца крови, проводят еще скрининг аудиологический. При помощи такого исследования можно узнать имеются ли у крохи проблемы со слухом, которые также могут быть наследственного типа.

Если такой скрининг не был проведен в родильном учреждении, его делают в поликлинике примерно в месячном возрасте.

Какие болезни могут выявиться при проведении скрининга новорожденного

Согласно программе скрининга новорожденных в роддоме, исследование позволяет выявить пять видов заболеваний генетического плана, которые может определить анализ. Сюда относят:

• Гипотиреоз врожденного типа. Это заболевание, при котором нарушается выработка некоторых видов гормонов. Щитовидная железа начинает вырабатывать меньшее количество гормонов, а это, в свою очередь, ведет к нарушению обмена веществ в организме, что приводит к отставанию умственного и физического развития. Также при этом могут отмечаться нарушения в функционировании некоторых важных органов и систем в организме малыша. Такой вид заболевания можно лечить гормональными препаратами. Если начать проводить лечение еще до того, как будут проявляться клинические симптомы, то так можно предотвратить или свести к минимуму развитие заболевания в дальнейшем.
• Адреногенитальный синдром. При такой патологии отмечается недостаточность гормонов коры надпочечников, то есть кортизола. Это бывает при чрезмерной выработке андрогенов. Такое заболевание может проявиться в том, что возникает нарушение полового развития малышей, ввиду чего они часто страдают низкорослостью. Помимо этого, могут присутствовать проблемы с таким органом, как почки. Бывают даже очень серьезные нарушения работы этого органа, которые могут привести к смерти.
• Фенилкетонурия. Заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, которые занимаются расщеплением аминокислоты — фенилаланин. А она содержится в большинстве белковых продуктов. Если в организме она не будет расщепляться, то это приведет к тому, что она начнет накапливаться и начнет оказывать токсическое воздействие на нервные клетки и клетки головного мозга. Ввиду такого воздействия у ребенка отмечается умственная отсталость. Однако своевременное лечение позволяет исключить серьезные виды осложнений. Однако, как правило, полностью оно не излечивается, а остается на всю жизнь. Терапию проводят при помощи соблюдения специальной диеты и приема необходимых лекарственных средств.
• Галактоземия — это нарушение обмена веществ, при котором начинается мутирование гена, который в ответе за преобразование галактозы. Ввиду этого она не имеет возможности ферментироваться и начинает накапливаться в организме, отравляя его. При этом отмечается поражение центральной нервной системы, печени, а также начинает ухудшаться зрение. Надо отметить, что галактоза содержится в молоке. Поэтому при подобном заболевании молоко необходимо полностью исключить из питания ребенка.
• Муковисцидоз. Муковисцидоз — это вид заболевания, которое имеет связь с нарушением работы всех тех органов, которые занимаются выработкой слизи и секрета. То есть сюда относят кишечник, легкие, поджелудочную железу, бронхи, потовые, сальные железы. Слизь и секрет, которые они вырабатывают становятся более густыми и вязкими, а это приводит к тому, что органам становится значительно труднее выполнять свои функции. Тогда у больного вследствие муковисцидоза появляется нарушение пищеварения и дыхания.

  Первые симптомы и лечение ветрянки у детей и подростков

Дополнительный скрининг новорожденного

Помимо неонатального скрининга новорожденного, существует и иная форма скрининга, который проводится обычно в первый месяц жизни ребенка. Сюда относят:

• УЗИ скрининг;
• осмотр узкими специалистами.

УЗИ головного мозга или нейросонография позволяет выявить патологии в самом раннем возрасте и разработать методику терапии и последующей реабилитации. В дальнейшем это поможет ребенку нормально развиваться.

Ультразвуковое исследование тазобедренных суставов может помочь выявить наличие у ребенка вывиха или дисплазии тазобедренных суставов.

Если начать лечение в самом раннем возрасте, то в дальнейшем не потребуется вмешательство хирурга в систему опорно-двигательного аппарата.

А вот если возможные проблемы не выявить до года, то это может привести к возникновению хромоты, тяжести при ходьбе и даже инвалидности. Тогда может помочь только хирургическое вмешательство.

Также необходимо пройти обследование у специалистов узкой направленности. То есть посетить невролога, проверить зрение, пройти обследование у хирурга, лора и т.д. У педиатра же после выписки из роддома необходимо наблюдаться ежемесячно.

Источник: https://rodinkam.com/detskie-zabolevaniya/neonatalnyiy-skrining-novorozhdennyih-chto-eto

Генетический скрининг новорожденных

В последнее время технологии в сфере генетики развиваются настолько быстро, что не за горами не только генная терапия для большинства болезней, но и возможность исследования генома конкретного живого человека.

С одной стороны, это даст возможность заранее предусмотреть развитие определенных заболеваний еще в раннем детстве, задолго до того, как появятся первые признаки патологии. С другой — а нужно ли это делать? Действительно ли это нужно пациенту? Насколько необходимо исследовать геном новорожденного, если на то нет никаких видимых показаний?

Этика в медицине

Прежде всего, если мы говорим об этике, нужно разобраться, что такое этика применительно к медицине. Ее основные принципы сформулировал давным-давно Гиппократ, древнегреческий ученый, которого называют отцом медицины.

Давая клятву Гиппократа, врач обещает не вредить больному, обязуется помогать ему и ставить его интересы в аспекте выздоровления превыше всего.

Этими и некоторыми другими принципами врачи руководствуются и по сей день вне зависимости от специальности.

Зачем сдают пуповинную кровь

Генетики, как и другие медицинские специалисты, работают в интересах пациента, и если в его качестве выступает новорожденный — то именно его интересы должны выходить на первый план. Однако говорить от своего имени только что появившийся на свет человек не может, за него это делают родители, нередко дополняя или даже подменяя интересы ребенка своими.

Скорее всего, опасаясь за его жизнь и здоровье, они будут выступать за полный генетический скрининг своего сына или дочери в любом случае — чтобы знать, с чем им и ребенку предстоит столкнуться в жизни. Но насколько это необходимо?

Не нужен скрининг обязателен

Здесь возникает сложный вопрос, который вызывает бурные дебаты среди врачей и ученых. Да, технологии сейчас позволяют исследовать геном по меньшей мере частично. Да, полученная таким образом информация может быть полезна и для самого ребенка, и для его родителей (нет смысла рассматривать новорожденного отдельно от людей, с которыми он находится в теснейшей связи). Да, в некоторых случаях генетические данные помогут если не воспрепятствовать развитию болезни, то хотя бы замедлить его. Так считают некоторые специалисты.

Другие эксперты возражают: полное секвенирование генома предоставит генетикам огромный массив данных, из которых будет крайне затруднительно выделить действительно значимые.

Какая-то часть сведений будет совершенно бесполезной, и не факт, что в этой части не затеряется важная информация.

Кроме того, на получение вышеуказанных бесполезных сведений будут тратиться деньги, которые могли бы пойти на более нужные для тех же новорожденных вещи, в частности, на борьбу с послеродовой депрессией у их матерей.

Еще один важный момент — это актуальность полученных данных здесь и сейчас, возможность трансформировать полученную информацию в действия по предотвращению той или иной напасти.

Совершенно необязательно, что такие действия можно будет предпринимать сразу после рождения, а значит — это месяцы и годы ожидания, стресс, тревожность и другие проблемы с психикой, которые, как уже неоднократно доказано, влияют на благополучие ребенка.

Мнение специалистов

Ученые из Центра Гастингса (это расположенный в США научно-исследовательский институт биоэтики) и Калифорнийского университета в течение 4 лет занимались исследованиями именно в области проведения «повального» генетического скрининга новорожденных. Они заявили, что исследование генома — это мощнейший инструмент, однако данные, которые он предоставляет, до сих пор изучены не полностью, и не доказано, что они способствуют оздоровлению людей (за исключением специфических ситуаций).

В своем докладе под названием «The Ethics of Sequencing Newborns: Recommendations and Reflections» они отметили, что гораздо эффективнее со всех сторон будет точечное исследование новорожденных из групп риска, а тотальный скрининг всего населения — это излишество.

Родителей, по мнению ученых, следует отговаривать от исследования генома, если у их ребенка нет показаний к этому (т. е.

подозрений на какое-либо заболевание), так как полученная противоречивая информация спровоцирует стресс и заставит людей тратиться на ненужные обследования.

Похожие результаты ранее получили и другие ученые (также из США).

В 2014 году вышла статья «Addressing the ethical challenges in genetic testing and sequencing of children», в которой авторы указывали на то, что для скрининга новорожденных необходимы предпосылки — какие-либо симптомы, которые говорят о вероятности существования того или иного заболевания. В ином случае следует воздержаться от тестирования по крайней мере в детском возрасте — ребенок вырастет и разберется со всем самостоятельно.

Ксения Якушина

Фото depositphotos.com

Источник: https://apteka.ru/info/articles/avtorskie-kolonki/geneticheskiy-skrining-novorozhdennykh/

Скрининг новорожденных: генетическая диагностика 5 патологий

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ).

В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет.

Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Как проводится скрининг новорожденных?

• У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
• Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
• Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
• Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
• Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
• Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

• Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.
• Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
• Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
• Галактоземия. Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
• Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней.

В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями.

У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом.

Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

Источник: https://mykids365.ru/diagnostics/skrining-novorozhdennyh/

Генетический скрининг новорожденных: [что нужно знать]

С помощью генетического скрининга можно вовремя обнаружить у ребенка серьезные аномалии в геноме.

Процедура проводится как минимум два раза на стадии внутриутробного развития, осуществляется перед экстракорпоральным оплодотворением и после рождения ребенка.

Проверка генов у плода

Узнать, не произошли аномальные изменения в геноме ребенка, можно начиная с первого триместра беременности.

Для этого требуется пройти биохимический скрининг, предполагающий забор крови из вены матери ребенка. Этот анализ сдают утром, обязательно не завтракая.

Биохимическое исследование крови на стадии первого триместра беременности базируется на определении показателя ХГЧ и РАРР-а.

Уровень этих гормонов не остается стабильным на протяжении беременности. На 10 неделе ХГЧ должен составлять от 20 до 95 тысяч мЕд/мл, а РАРР — 0,32 – 2,42.

Таблица норм ХГЧ:

Неделя	мЕд/мл	нг/мл
9-10	20000 – 95000	23,6 – 193,1
11-12	20000 – 90000	13,4 – 130,4
13-14	15000 – 60000	8,9 – 114,7

На 11 неделе оба значения изменяются: первое составляет 20 – 90 тысяч, а второе – 0,46 – 3,73 мЕд/мл.

Но руководствоваться только этими показателями нецелесообразно, потому что на них влияет возраст и вес женщины.

Из-за этого во время и первого, и второго триместра беременности в крови женщины стали проверять наличие гормонов по усредненным значениям (МоМ), составленным в ходе мониторинга гормонов у женщин разной возрастной и весовой категории.

Для второго триместра, если у ребенка нет генетических отклонений, характерны те же цифры. Правда, во время 2 триместра в крови оценивают содержание уже пяти гормонов.

READ  На какой неделе необходимо сделать скрининг 1 триместра?

На 16 – 20 неделе второго триместра беременности определяют количество:

• хорионического гонадотропина;
• РАРР-А;
• неконъюгированного эстриола;
• ингибина А;
• плацентарного лактогена.

Хорионический гонадотропин в норме составляет более 10 тысяч мЕд/мл, порог для этого показателя – 35 тысяч мЕд/мл.

Уровень PAPP-А на каждой неделе беременности разный.

Эти показатели позволяют обнаружить такие заболевания, как:

• синдромы Эдвардса и Дауна;
• дефект нервной трубки;
• синдромы Патау и де Ланге.

• Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау схожи между собой, так как они все могут быть названы «трисомией».
• Это такая генетическая мутация, когда вместо 46 хромосом X и Y в каждой клетке образовалось 47 хромосом, то есть одна пара хромосом имеет лишний элемент.
• Видео:

От того, в какой паре хромосом произошла мутация, зависит название генетического отклонения. Допустим, о синдроме Дауна свидетельствует наличие лишней хромосомы в 21-й паре.

Все эти изменения на уровне хромосом должны быть обнаружены до последнего, третьего триместра беременности, чтобы была возможность ее прервать.

Выявление аномалий у эмбриона при ЭКО

На наличие генетических заболеваний обязательно диагностируют ЭКО-эмбрионы. Нарушения случаются в последовательности распределения хромосом и их количественном соотношении.

Эта процедура исследования эмбрионов для искусственного оплодотворения называется скринингом анеуплоидии или предимплантационным генетическим скринингом.

Этот скрининг позволяет обнаружить моносомию по хромосоме X, из-за которой у ребенка могут быть недоразвиты половые органы и приближены друг к другу соски.

Выявленная моносомия 2, 7, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22 пар хромосом может являться причиной безуспешных попыток вживления эмбриона в матку женщины, так как эти патологии несовместимы с жизнью.

В ходе скрининга анеуплоидии можно обнаружить хромосомные аномалии, связанные с увеличением набора хромосом (трисомии).

READ  Результаты и нормы скрининга 1 триместра

Видео:

Если лишняя хромосома имеется во 2 или 7 паре, то имплантация эмбриона может закончиться самопроизвольным выкидышем. Этим же грозит трисомия по 15, 16, 17 и 22 хромосомам.

Предимплантационный генетический скрининг позволяет обнаружить трисомию по 13-й хромосоме, еще называемую синдромом Патау.

Внешние признаки этого заболевания – деформация лицевых костей, уменьшение черепа, недоразвитые органы зрения и слуха, сращение пальцев. Эти аномалии, совместно с поражением мозга, приводят к летальному исходу.

С помощью ПГС врачи могут вовремя выявить у эмбриона синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).

Эта хромосомная аномалия выражается в нарушениях опорно-двигательной системы, деформации костей головы и других частей тела, поражении нервных окончаний и органов.

Дети, рожденные с синдромом Эдвардса, умирают на первом году жизни.

В результате этого заболевания ребенок рождается с плоским лицом и укороченным черепом. У такого ребенка губы полные и приоткрытые, нос короткий, рост низкий, а внутренние органы поражены.

У эмбрионов мужского пола во время предимплантационного генетического скрининга могут выявить дисомию по X хромосоме.

Источник: https://moydiagnos.ru/issledovaniya/skrining/geneticheskij.html

Неонатальный скрининг новорожденных в роддоме на наследственные заболевания (анализ крови из пятки)

Появившегося на свет малыша в роддоме внимательно осматривают врачи. Его обследуют с ног до головы. Педиатры проверяют строение носа, ушей и конечностей, оценивают состояние кожи, изучают позвоночник. После проверки физического состояния следующим этапом является обследование нервной системы и мышечного тонуса. При необходимости делается УЗИ.

Через несколько дней в медицинском учреждении проводят скрининг новорожденного. У малыша берут кровь на генетику, однако мало кто из родителей догадывается, зачем проводят такое исследование.

Существуют такие врожденные заболевания, которые проявляются не сразу, именно для их обнаружения всем новорожденным берут анализ крови из пятки

Что такое скрининг-тест детей и что он включает?

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры — зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

• гипотиреозу;
• фенилкетонурии;
• муковисцидозу;
• галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

«Пяточный тест» — что это такое?

Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно — нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.

Вся суть анализа на генетику кроется в получении биологического материала и дальнейшего нанесения его на специальные бланки. Затем врач делает отметку в детской карте, а биоматериал отправляется для анализа в лабораторию.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: каких врачей нужно пройти новорожденному в 1 месяц?

Когда женщина по каким-либо причинам рожает вне стен родильного отделения, тогда ребенок не получает должной медицинской помощи и никакие обследования ему не проводятся. Такие мамы подвергают риску своего малыша. Нужно обязательно показать ребенка специалистам, сдать все анализы и сделать УЗИ.

Процедура проведения неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям. Экспресс-анализ способен указать на патологии со стороны иммунной системы и обмена веществ. Ценность данного обследования состоит в том, что имеющиеся аномалии обнаруживаются еще до того, как проявляются первые симптомы тяжелых заболеваний.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Как и когда берут кровь?

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Иногда кровь берут не из пяточки, а из большого пальчика

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: какие прививки делают новорожденным детям в роддоме?

Как проводят анализ?

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет.

Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию.

На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

Какие врожденные заболевания можно выявить?

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см.

также: врожденный гипотиреоз у новорожденных детей).

Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

При проведении скрининга можно выявить врождённые заболевания

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: муковисцидоз у детей: что это такое и как он лечится?

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается.

Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение.

Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Галактоземия

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: симптомы и фото галактоземии у новорожденных

Данное наследственное заболевание встречается редко.

Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение.

Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Гипотиреоз

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: что означают оценки состояния новорожденного по шкале Апгар?

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Адреногенитальный синдром

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром — адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Врожденная дисфункция коры надпочечников диагностируется очень редко, но для перестраховки каждому новорожденному необходимо сделать скрининг на обнаружение этого заболевания

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Другие заболевания, на которые проводится анализ

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

Сколько времени делают тест и в каких случаях его назначают повторно?

Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.

Можно ли отказаться от анализа?

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: как определить группу крови у ребенка по родителям: таблица

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного.

Подписанный документ вклеивается в карту малыша.

Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

Источник: https://VseProRebenka.ru/zdorove/diagnostika/skrining-novorozhdennyh.html

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице.

Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы.

В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни.

С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития.

Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга.

Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года. 

• Основные задачи Центра:
• 1)      Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;
• 2)      Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;
• 3)      Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;
• 4)      Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;
• 5)      Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.
• За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.
• Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения. 

Как проводится неонатальный скрининг?

1.       Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2.       Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

1. Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и  не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71
2. Чтобы забрать результаты анализов ребенка, необходимо предоставить паспорт матери.
3. Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3.       Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице.

При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр.

Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

• Полис ОМС,
• Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;
• Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.
• Свидетельство о рождениипаспорт
• Паспорт законного представителя ребенка

Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по   льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом «лишнем звене в цепи» маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски. 

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион.

А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение  в своем региональном центре, уже по месту жительства.

Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро  и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей.

Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки.

Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.

2016г Департамента города Москвы «Об организации проведения селективного скрининга» всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом.

Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.

Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.  

Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:

+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Источник: http://navigator.mosgorzdrav.ru/columns/issledovaniya/neonatalnyy_skrining_novorozhdennykh_analiz_kotoryy_spasaet_zdorove_i_zhizn/